La miocardiopatía hipotrófica (MCH) es una de las principales causas de muerte súbita en niños menores de 35 años. Se estima que esta enfermedad cardiovascular de transmisión genética puede afectar a una de cada 250 personas en España. Más de 2.000 familias reciben tratamiento en el Hospital Universitario de A Coruña (CHUAC), centro nacional de referencia. “Es uno enfermedad que limita la vida de muchas maneras y que no todo el mundo quiere saber que tiene ”, dice la Vigo Susana Portela, afectada por la patología y presidenta de la Asociación Española de Hipocardiopatía Hipetrófica (AEMCH). Este viernes la entidad realizará uno reunión en el Auditorio Mar de Vigo para la conciencia sobre la patología.
Las miocardiopatías son enfermedad cardiovascular que se caracteriza por alteraciones en la estructura y función del músculo cardíaco. Dentro de los cinco fenotipos de esta doenza, el MCH es el más frecuente, afectando a una de cada 200 personas en el mundo. Se distingue por un aumento en el grosor de la pared del ventrículo izquierdo, que puede o no estar acompañado por una hipertrofia de la derecha. Además, hay dos subgrupos: si hay una obstrucción del flujo sanguíneo o no. “De las más de 97,000 personas que sufren de MCH en España, alrededor de 2,000 familias están siendo tratadas en CHUAC, un centro nacional de referencia. Esto la cifra es realmente mucho mayor, ya que en la misma familia puede haber de tres a ocho miembros más afectados“, indica Portela.
Los síntomas más comunes de esto enfermedad hereditaria —causado por mutaciones que pueden afectar a múltiples genes — tienden a ser agotamiento físico arritmias, taquicardinas, dificultades para respirar, mareos, dolor en el pecho o hinchazón en las piernas e hinchazón muerte súbita, entre muchos otros. Pero hay portadores de mCH que son asintomático.
Es por eso que, una vez que la doencia se diagnostica en una persona, se realiza un estudio familiar para verificar si también se ven afectados. “Además de ser infradiagnosticado, el problema también radica en el hecho de que muchos pacientes no quieren vivir con miedo de saber que lo tienen y que pueden sufrir una muerte súbita en cualquier momento, especialmente los más jóvenes, ya que esta patología no entiende las edades ”, detalle.
A la ansiedad o la depresión también están estrechamente relacionadas con esta doenza. “El temor de que algo te pueda pasar en cualquier momento, las limitaciones que tienes en el día a día con la enfermedad, etc también se le culpa por poder transmitirlo a sus hijos. En mi caso, los dos están controlados, a pesar de que por ahora no presentan ningún tipo de síntoma ”, relata Portela.
En los casos más graves de la enfermedad, además de realizar operaciones o trasplantes, los enfermos también pueden llegar a necesitar un desfibrilador automático conectado a su corazón. “Este aparato implica que tu vida es muy limitada, por lo que no todos quieren tenerla y debemos concienciar a las personas de su importancia. Siempre vendrá antes de una ambulancia. Es un seguro de vida ”, indica Portela.
Como usuario de este dispositivo, el presidente de la AEMCH explica que tuvo que hacerlo deja tu profesión de topógrafo. “Cuando estés instalado ya no puedes estar cerca de electrodomésticos que emiten pulsos electromagnéticos, como lo hicieron mis herramientas de trabajo. Además tienes que tener mucho cuidado con las cosas así que día a día como cerámica de inducción, emociones fuertes o incluso conciertos, en los que no puedes estar cerca de los altavoces”, detalle.
A pesar de que desde el AMCH indican que “queda mucho por mejorar en este eido”, Portela sostiene esperanza en las mejoras que se presentarán con la investigación científica. “Ya hay uno medicina demostrado que ayuda a reducir el engrosamiento en pacientes con MCH obstructiva y ahora están realizando uno estudio —del que soy parte de — para el subgrupo que no tiene obstrucción. Dentro de tres años tendremos los resultados de este medicamento. Además, lo sabemos pronto comerán un ensayo clínico en menores con la doence ”, informe.
Para crear conciencia sobre esta patología, la asociación se llevará a cabo este viernes 21 de febrero un día sobre el MCH con múltiples actividades en el Auditorio Mar de Vigo. Desde las 9:30 a.m.hasta la noche el programa ofrecerá charlas informativas con Expertos gallegos y el resto del país y experiencias pacientes que, entre otros aspectos, tratará “la falta de apoyo psicológico en esta enfermedad ”.
Además, esta semana para AMCH ha estado en el Parlamento de Galicia para exigir un plan de acción para mejoras. Las solicitudes de la asociación incluyen: garantizar el acceso universal y equitativo de los enfermos a los medios diagnósticos y terapéuticos crear nuevas unidades cardiopáticas familiares, asegurar estudios de muerte súbita del corazón y apoyar la investigación y la innovación en el diagnóstico y tratamiento, entre otros.
