El síndrome de Werner atípico asociado a la mutación Arg133Leu en el gen LMNA presenta un trastorno fenotípicamente heterogéneo. Además, la gravedad de las complicaciones metabólicas parece correlacionarse con el grado de lipodistrofia
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia cerebral en la resonancia magnética, así como manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis renal tubular y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen crisis e insuficiencia respiratoria.
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y fallo de medro. En algunos casos se ha descrito de dismorfia facial inespecífica, cataratas bilaterales, macroglosia, hidrocefalia, riñones agrandados y afectación del músculo esquelético.
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria).
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras características clínicas incluyen dificultades en la alimentación, fallo de medro, convulsiones, atrofia óptica y ataxia.
El síndrome de catarata congénita – miocardiopatía hipertrófica – miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio.
El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10, que se manifiesta con un amplio espectro de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso generalizado del desarrollo, trastorno del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfunción renal tubular con excreción masiva de ácido láctico en la orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en músculo esquelético. En imágenes de resonancia magnética es posible evidenciar atrofia cerebral y cerebelosa y en ecografías se han observado quistes múltiples del plexo coroideo y señales hiperecoicas simétricas en los ganglios basales.
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardiaca leve.
1. Lipoatrofia con diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatosis hepática y miocardiopatía hipertrófica: El síndrome de Werner atípico asociado a la mutación Arg133Leu en el gen LMNA presenta un trastorno fenotípicamente heterogéneo. Además, la gravedad de las complicaciones metabólicas parece correlacionarse con el grado de lipodistrofia.
2. Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADNmt: Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia cerebral en la resonancia magnética, así como manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis renal tubular y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen crisis e insuficiencia respiratoria.
3. Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una glucogenosis: Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y fallo de medro. En algunos casos se ha descrito de dismorfia facial inespecífica, cataratas bilaterales, macroglosia, hidrocefalia, riñones agrandados y afectación del músculo esquelético.
4. Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44: Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria).
5. Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1: Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras características clínicas incluyen dificultades en la alimentación, fallo de medro, convulsiones, atrofia óptica y ataxia.
6. Síndrome de catarata congénitamiocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial: El síndrome de catarata congénita – miocardiopatía hipertrófica – miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio.
7. Síndrome de encefalopatíamiocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal: El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10, que se manifiesta con un amplio espectro de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso generalizado del desarrollo, trastorno del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfunción renal tubular con excreción masiva de ácido láctico en la orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en músculo esquelético. En imágenes de resonancia magnética es posible evidenciar atrofia cerebral y cerebelosa y en ecografías se han observado quistes múltiples del plexo coroideo y señales hiperecoicas simétricas en los ganglios basales.
8. Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica: Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardiaca leve.
