Pacientes gallegos constituyen la Asociación Española de
Miocardiopatía Hipertrófica para visibilizar esta enfermedad
de origen genético y contribuir a su detección precoz.
Muchos enfermos no quieren hablar de la enfermedad.
La noticia de un joven deportista que fallece por muerte súbita durante la práctica deportiva impacta por lo impredecible del hecho, tanto por la edad como por el estado físico que se le presume a la víctima. Sin embargo, se calcula que la muerte súbita afecta a uno de cada 50.000 deportistas de entre 12 y 35 años. La principal causa del fallecimiento repentino en menores de 35 años es la miocardiopatía hipertrófica (MHC), una enfermedad que afecta a más de 95.230 personas en España. Se trata de una patología que está infra- diagnosticada –se calcula que 1 de cada 500 personas podría padecerla sin saberlo–, por lo que en numerosos casos, ésta se descubre tras la muerte. Por ello, su diagnóstico temprano es crucial para prevenir la muerte súbita y por esto también, una de las reivindicaciones de la recién constituida Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH) es la detección precoz y el cribado familiar.
“Muchas personas desconocen que la tienen y que se descubre después de que haya habido una muerte en la familia”, apunta la viguesa Susana Portela Hernández, presidenta de la AEMCH, entidad que nace en Galicia con el propósito de convertirse en la voz de estos pacientes y de sus familias.
En este sentido, incide en que el diagnóstico precoz es la mejor forma de evitar la muerte súbita. “Se diagnostica con un simple electrocardiograma. Si se hiciesen de forma rutinaria desde la infancia se detectaría la dolencia y se podrían evitar muchas muertes súbitas. En mi historia tengo electros con 18 años con cuatro paradas cardiacas y no se tomaron medidas preventivas. De hecho, no fui diagnosticada hasta que me quedé embarazada. Lo que pretende la asociación es que estas situaciones no se repitan”, sostiene. Portela, de 50 años, tiene implantado desde que entró en la veintena un desfibrilador automático, un dispositivo que es capaz de detectar automáticamente una arritmia letal y proporcionar una descarga eléctrica que restaure el ritmo normal del corazón.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de origen genético causada usualmente por genes anormales que provocan que el músculo del corazón engruese anormalmente. Establecer un plan de detección precoz también evitaría la transmisión de esta patología, según Portela, que recuerda que la progenie de estos pacientes tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética que provoca la enfermedad. En su caso, su madre y uno de sus dos hermanos también la tienen. Sus hijos, de momento, no presentan la enfermedad, aunque están en seguimiento médico. “Ésta es una enfermedad que puede aparecer a cualquier edad y que, al ser genética, afecta a familias enteras”, explica.
Para la asociación, el abordaje de esta enfermedad ha de ser multidisciplinar y aboga por la estandarización de un modelo de atención para que ésta sea igual en cualquier parte, ya no sólo del territorio nacional, sino dentro de la propia comunidad gallega, algo que no se da en estos momentos. “Esto genera incertidumbre entre los pacientes”, dice.
La creación de unidades multidisciplinares en hospitales de referencia, con cardiólogos especializados en miocardiopatías y atención psicológica especializada es otra de las metas que se marca esta asociación. Galicia cuenta con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), uno de los nueve centros de referencia nacionales en esta patología, que atiende a 1.700 familias de toda Galicia y algunas también de fuera de la comunidad, sobre todo de Castilla y León. Por este motivo, la AEMCH se presentará ofi- cialmente en A Coruña el próximo jueves, en un acto en el que participarán especialistas de otros hospitales de España y que también podrá seguirse online previa inscripción en la página de la asociación (www.miocardiopatia.com).
La MCH es una dolencia con un fuerte impacto en el paciente y su familia. “Te limita mucho en todos los aspectos de la vida. Hay chavales que hacen deporte de élite que lo tienen que dejar, encontrar trabajo es casi imposible porque ninguna empresa se atreve a contratar a una persona que corre el riesgo de sufrir una muerte súbita. Por eso muchos pacientes no quieren reconocer ni hablar de la enfermedad”, comenta.
Estas limitaciones tienen, a su vez, un fuerte impacto en la salud emo- cional. Precisamente la atención psicológica es una de las asignaturas pendientes en el abordaje de estos pacientes y por ello, la AEMCH quiere crear una red de apoyo integrada por el sistema sociosanitario y otras asociaciones de pacientes, que facilite asesoramiento e información a los pacientes y a sus familias. “No se trata de buscar defectos –asevera–, sino de mejorar, porque todos, especialistas y pacientes, estamos aprendiendo de esta enfermedad. Nosotros estamos prestándonos a ensayos, pero lo que más falta nos hace es un poco de empatía”.
En estos momentos, Portela participa en un ensayo que se está realizando en el CHUAC con pacientes con MCH obstructiva y MCH no obstructiva (la suya). Precisamente el acceso a terapias farmacológicas específicas de última generación es otra de las líneas de trabajo de esta asociación, que también trabajará para elaborar un registro nacional de pacientes.
Por su origen genético, es importante realizar “estudios familiares lo más exhaustivos posibles” para detectarla de forma precoz, ya que una de cada 500 personas en España podría estar, sin saberlo, afectada por esta dolencia, según el doctor Roberto Barriales Villa, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC) y del grupo de investigación de Cardiopatías Familiares y Genética Vascular del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC).
El especialista apunta que la prevalencia de la miocardiopatía hipertrófica es de un caso por cada 500 personas sanas, pero que no obstante, aplicando los estudios genéticos, la tasa estimada de afectados podría bajar a “un caso por 250 personas”. “Con lo cual no es una enfer- medad rara, y es mucho más frecuente de lo que se piensa”, resalta.
El cardiólogo asegura que la “mayor parte de los afectados” por la miocardopatía hipertrófica “pueden hacer una vida normal” si la enfermedad “está bien controlada”. “Pero hay un porcentaje que puede tener problemas, como fatiga, disnea (dificultad respiratoria o falta de aire) o dolor torácico con el es- fuerzo; síncopes; desmayos; arritmias (latidos cardíacos irregulares); y, en ocasiones –muy rara vez, aunque siempre hay que decirlo–, esta dolencia se relaciona con la muerte súbita. De hecho, es la principal causa de fallecimiento repentino en menores de 35 años”, refiere el doc- tor Barriales.
La MCH se divide en dos tipos: obstructiva y no obstructiva. El doctor Barriales detalla que la forma obstructiva de la enfermedad es más severa, ya que el grosor aumentado de las paredes del corazón hace que se obstruya la salida de sangre por la aorta. El cardiólogo insiste en que la MCH no es una cardiopatía congénita sino familiar; por tanto, “es raro” que se identifique ese engrosamiento de las paredes del corazón en la etapa fetal. “Esta enfermedad se suele detectar en la adolescencia, aunque a veces tenemos casos en niños, por eso en nuestra unidad trabajamos muy estrechamente con Cardiología Pediátrica. En realidad, nosotros vemos familias”, indica.
El doctor Barriales añade que, muchas veces, la dolencia no se detecta porque no da síntomas, y solo sería posible hacerlo al realizar un electrocardiograma o un ecocardiograma al paciente. “Y, después, una persona puede ser portadora de una alteración genética y no desarrollar la enfermedad hasta que cumpla 30, 40, 50 años. Hay quien porta la enfermedad y la va desarrollando con la edad, por eso es tan importante la detección precoz y el diagnóstico genético”, afirma.
