Los especialistas valoran el papel de los colectivos de pacientes en la promoción
de la investigación y la difusión de datos.
La miocardiopatía hipertrófica es una patología en la que el músculo del corazón se engrosa, generalmente por una causa genética.
El jueves y el viernes, expertos de todo el mundo se reunieron en Palexco en el taller internacional sobre miocardiopatías organizado por el servicio de Cardiología del Chuac. Ayer, fue el turno de los pacientes y sus familias. En el Hospital Universitario A Coruña, alrededor de 70 afectados, algunos llegados de Vigo y Ourense, participaron en un coloquio dirigido específicamente a las asociaciones de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad que hace engordar al corazón.
Solo en el hospital coruñés, unidad de referencia nacional, están en seguimiento 1.700 familias con este problema de salud y un pequeño grupo de 15 pacientes se beneficia de un ensayo clínico con un nuevo y esperanzador tratamiento.
Pero no solo la herencia explica el volumen de afectados (se calcula que 1 de cada 250 personas la sufre). «Hay otras patologías que la provocan, como la amiloidosis, que es más frecuente de lo que se piensa, y la enfermedad
de Fabry, un trastorno ultrararo que sufren 1 de cada 117.000 ciudadanos», agrega el especialista.
En el caso de la amiloidosis, el engrosamiento del corazón se deriva de un trastorno en el hígado, que fabrica sustancias que se acaban depositando en el órgano vital. En la enfermedad de Fabry es la ausencia de una enzima la que impide al organismo eliminar residuos que se acumulan en el corazón. «El diagnóstico es confuso, pero es muy importante saber cuál es el origen porque los tratamientos son diferentes, cuando vemos un corazón ensanchado tenemos que descartar que no sea amiloidosis o Fabry antes de pautar», recalca.
La relevancia de divulgar información, y por tanto de contar con colectivos de apoyo, radica precisamente en que los propios especialistas, como el doctor Wiliam McKenna, del University College of London, reconocen carencias dentro del sistema. «Nos contó que en Londres se dieron cuenta de que era mucho mejor educar o informar a los pacientes de lo que era la enfermedad porque llegaban a las consultas sabiendo qué se podían esperar, y hay médicos que, cuando se debe a enfermedades tan poco frecuentes, tampoco tienen todo el conocimiento», apunta.
En esta línea, a lo largo del coloquio se incidió en recalcar la «necesidad» del asociacionismo, sobre todo en las afecciones raras, por los propios afectados sobre todo, pero también por los facultativos. «Para nosotros es muy importante porque como médicos podemos informar, pero es importante que cuando se produce una muerte súbita o de repente hay que ponerle un desfibrilador a un chico joven, que tengan cerca a otros en su misma situación o parecida».
El papel de los grupos de apoyo va mucho más allá de la ayuda psicológica. Ayer mismo, durante el coloquio, al que se sumaron, entre otros, los colectivos de pacientes Amiloidosis Visible, Fegerec o Late Corazón, se expresaron las carencias en difusión de nuevos tratamientos o su potencial para promover la investigación y la incorporación de fármacos. «Podemos ofrecer ensayos clínicos que dan acceso a los medicamentos antes de su comercialización y en la reunión había muchos pacientes que han participado en alguno; es bueno para todos, ellos mejoran y nosotros podemos profundizar en el conocimiento de la enfermedad», concluyó el cardiólogo.